Im Rahmen des deutschlandweiten Pilotprojekts genomDE wird seit 2021 konzipiert, wie die Genommedizin systematisch in die klinische Versorgung integriert werden kann. Dabei geht es nicht nur um die technische Machbarkeit, sondern auch um die Entwicklung tragfähiger Strukturen für eine zukünftige Regelversorgung. Koordiniert wird genomDE durch die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V.
genomDE wird vom Bundesministerium für Gesundheit finanziert. Ursprünglich sollte die ministerielle Förderung im Dezember 2024 auslaufen, nun wurde sie bis Ende 2025 verlängert. genomDE hat bis Ende 2024 das Konzept für Modellvorhaben Genomsequenzierung erarbeitet. Die Fortführung von genomDE in 2025 bietet die Möglichkeit, sichere Datenverarbeitungsumgebungen für die Nutzung der sich aufbauenden genomischen und klinischen Datenbestände für Versorgungs- und Forschungsanfragen zu konzipieren. Die Ergebnisse der Arbeit sollen, neben zahlreichen weiteren Themen, auf dem mittlerweile 4. genomDE-Symposium am 10. und 11. Juli 2025 in Berlin vorgestellt und mit Expertinnen und Experten aus Forschung, Medizin und Politik diskutiert werden.
Modellvorhaben Genomsequenzierung
Was genau ist das Modellvorhaben Genomsequenzierung? Konkret ermöglicht das Vorhaben unter bestimmten Voraussetzungen eine von den gesetzlichen und privaten deutschen Krankenkassen finanzierte Ganzgenomsequenzierung für Menschen mit einer onkologischen oder einer seltenen Erkrankung. Die im Modellvorhaben Genomsequenzierung von den beteiligten 27 Universitätsklinika und anderen medizinischen Einrichtungen erhobenen und pseudonymisierten klinischen und genomischen Daten von Patientinnen und Patienten werden in sicheren Verfahren gespeichert. Das Ziel ist, sie für die Diagnoseunterstützung von Erkrankten und für die Forschung zu verwenden. Die benötigte Dateninfrastruktur wird durch das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) aufgebaut.
Aufgrund der grossen Komplexität des menschlichen Genoms ist zur Identifizierung von Variationen beziehungsweise Mutationen ein möglichst grosser Bestand an Vergleichsdaten notwendig. Erstmalig in Deutschland können in Zukunft auf Basis des grossen Datenbestandes von genomischen und klinischen Daten aus dem Modellvorhaben Genomsequenzierung neue und personalisierte Therapien entwickelt werden.
Behandelnde Ärztinnen und Ärzten könnten in diesem Datenbestand kurzfristig nach ähnlichen Erkrankungsmerkmalen suchen und so die Diagnostik unterstützen. Bei Krebspatientinnen und -patienten könnten etwa im Tumor spezielle Angriffspunkte identifiziert werden, die eine zielgerichtete, nebenwirkungsärmere Behandlung zur Lebensverlängerung oder im besten Fall eine Heilung erlauben würde.
Durch die Ganzgenomsequenzierung des menschlichen Erbgutes können insbesondere bei Krebs und seltenen Erkrankungen präzisere Diagnosen gestellt und individuell angepasste Therapien entwickelt werden. Für bestimmte Versorgungsfragen wird - gesetzlich gesichert – auch eine Fallidentifikation möglich. Damit können in Zukunft neue Erkenntnisse zu spezifischen Konstellationen direkt mit den jeweils behandelnden Ärzten geteilt und Betroffenen u.U. neue, lebensrettende Therapien ermöglicht werden.
Die Idee ist, dass mit einer flächendeckend verfügbaren Ganzgenomsequenzierung die personalisierte Medizin in Deutschland gestärkt und für mehr Menschen zugänglich gemacht werden kann. Denn noch ist die Ganzgenomsequenzierung in Deutschland nicht flächendeckend Teil der Regelversorgung, obwohl zwar genetische Tests bereits in bestimmten Fällen durchgeführt werden, vor allem bei den genannten Erkrankungen, aber die umfassende Nutzung der Ganzgenomsequenzierung als standardisiertes Verfahren steht noch aus und wird mit dem Modellvorhaben Genomsequenzierung erst getestet.
Informationen für den Terminkalender
Am 10. und 11. Juli 2025 wird in Berlin das 4. genomDE-Symposium 2025 stattfinden. Unter dem Motto "Genommedizin. Chancen nutzen. Menschen helfen." wird beim Symposium neueste wissenschaftliche Forschung präsentiert. Im Zentrum steht der Austausch mit Debatten zum Modellvorhaben Genomsequenzierung sowie über neue Therapien, die Entwicklung der Dateninfrastrukturen in Deutschland und Europa und die Weiterentwicklung der personalisierten Medizin. Zur Einbindung von internationalen Vortragenden und Gästen wird die Veranstaltung teilweise in englischer Sprache ausgerichtet.